Departamento de
Genética Ocular

Departamento de Genética Ocular

 

Centro Especializado em Genética Ocular USP ( CESGO- USP)

O Centro Especializado em Genética Ocular USP visa aplicar a medicina genômica para o diagnóstico e tratamento dentro da Oftalmologia, a medicina de precisão para pacientes com doenças oculares hereditárias

O CESGO-USP tem um corpo docente dedicado de diversas subespecialidade da oftalmologia (por exemplo, córnea, glaucoma, neuro-oftalmologia, pediatria, retina), com experiência em cuidar de pacientes com problemas oculares genéticos complexos.

Atendimento Semanal: 15 pacientes

 

Equipe Genética Ocular

Chefe

Dra Simone Finzi

 

Vice-Chefe

Dr Rodrigo Hideharo Sato

 

Médica Assistente do HC

Dra Patricia Picciarelli de Lima

 

Médicos Assistentes Voluntários:

Dr Luis Alexandre Rassi Gabriel

Dr Artur Lins Tenório

Dra Laura Alves de Figueiredo

Dra Nara Gravina Ogata

 

Fellows

Dra.Adele Christiana Manso Marques

 

Linhas de Pesquisa:

Fornecimento de atendimento clínico para pacientes com doenças genéticas oculares, incluindo o aconselhamento genético.

 

Pesquisa translacional em Oftalmologia – Aplicação da Medicina de precisão para doenças hereditárias oculares.

 

Pesquisa clínica direcionada ao desenvolvimento de ensaios clínicos de novas terapias genéticas para o tratamento de doenças oculares.

 

A equipe CESGO-USP trabalha com vários outros departamentos e equipes para cumprir sua missão.  

 

Junto com o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas – SP , participamos do projeto GENOMAS RAROS  do Ministério da Saúde ( https://hospitais.proadi-sus.org.br/projetos/156/genomas-raros)  que pretende mapear o genoma de 3500 pacientes com doenças raras do país.

 

Colaboração internacional com a Columbia University  (https://www.columbiaeye.org/our-services/applied-genetics) sob coordenação da Dra Irene Maumenee para identificação de genes e terapia genética em doenças oculares.

 

Colaboração internacional com a UNIVERSITY of WISCONSIN–MADISON (https://www.ophth.wisc.edu/) sob coordenação da Dra Terri Young  para identificação de genes ligados ao Glaucoma.

 

Publicações:

Multimodal image analysis of the retina in Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II): Case report.  Salvucci IDM, Finzi S, Oyamada MK, Kim CA, Pimentel SLG. Ophthalmic Genet. 2018 Jan-Feb;39(1):103-107.

 

Angiopoietin-1 is required for Schlemm's canal development in mice and humans. Thomson BR, Souma T, Tompson SW, Onay T, Kizhatil K, Siggs OM, Feng L, Whisenhunt KN, Yanovitch TL, Kalaydjieva L, Azmanov DN, Finzi S, Tanna CE, Hewitt AW, Mackey DA, Bradfield YS, Souzeau E, Javadiyan S, Wiggs JL, Pasutto F, Liu X, John SW, Craig JE, Jin J, Young TL, Quaggin SE.  J Clin Invest. 2017 Dec 1;127(12):4421-4436.

 

Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity.  Souma T, Tompson SW, Thomson BR, Siggs OM, Kizhatil K, Yamaguchi S, Feng L, Limviphuvadh V, Whisenhunt KN, Maurer-Stroh S, Yanovitch TL, Kalaydjieva L, Azmanov DN, Finzi S, Mauri L, Javadiyan S, Souzeau E, Zhou T, Hewitt AW, Kloss B, Burdon KP, Mackey DA, Allen KF, Ruddle JB, Lim SH, Rozen S, Tran-Viet KN, Liu X, John S, Wiggs JL, Pasutto F, Craig JE, Jin J, Quaggin SE, Young TL.  J Clin Invest. 2016 Jul 1;126(7):2575-87.

 

Rho kinase inhibitors for glaucoma treatment - Review. Germano RA, Finzi S, Challa P, Susanna Junior R.  Arq Bras Oftalmol. 2015 Nov-Dec;78(6):388-91..

 

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: a case report with molecular study. Vicente LP, Finzi S, Susanna R Jr, Young TL. Arq Bras Oftalmol. 2017 Jan-Feb;80(1):49-51.

 

Genotype-Phenotype Correlations in CYP1B1-Associated Primary Congenital Glaucoma Patients Representing Two Large Cohorts from India and Brazil. de Melo MB, Mandal AK, Tavares IM, Ali MH, Kabra M, de Vasconcellos JP, Senthil S, Sallum JM, Kaur I, Betinjane AJ, Moura CR, Paula JS, Costa KA, Sarfarazi M, Paolera MD, Finzi S, Ferraz VE, Costa VP, Belfort R Jr, Chakrabarti S. PLoS One. 2015 May 15;10(5):e0127147.

 

Posterior polar cataract: genetic analysis of a large family. Finzi S, Li Y, Mitchell TN, Farr A, Maumenee IH, Sallum JM, Sundin O. Ophthalmic Genet. 2005 Sep;26(3):125-30.

 

Founder mutations of CYP1B1 gene in patients with congenital glaucoma from the United States and Brazil. Sena DF, Finzi S , Rodgers K, Del Bono E, Haines JL, Wiggs JL. J Med Genet. 2004 Jan;41(1):e6.

 

Efficacy of topical dorzolamide therapy for cystoid macular edema in a patient with MFRP-related nanophthalmos-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disk drusen syndrome.

 

Zacharias LC, Susanna R Jr, Sundin O, Finzi S, Susanna BN, Takahashi WY. Retin Cases Brief Rep. 2015 Winter;9(1):61-3.

 

Molecular and clinical characterization of a patient with a chromosome 4p deletion, Wolf-Hirschhorn syndrome, and congenital glaucoma. Finzi S, Pinto CF, Wiggs JL. Ophthalmic Genet. 2001 Mar;22(1):35-41.

 

Surgical resection of giant papillae and autologous conjunctival graft in patients with severe vernal keratoconjunctivitis and giant papillae. Nishiwaki-Dantas MC, Dantas PE, Pezzutti S, Finzi S. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2000 Nov;16(6):438-42.

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